很多准父母认为，第三代试管（PGT-A）只要查出胚胎是“整倍体”（即46条染色体数目正确），就万事大吉了。但在泰国皇家REP生殖医院，我们的实验室专家会提醒您：数目对只是基础，结构上的“微缺失”或“微重复”才是更隐蔽的杀手。

一、 什么是基因微缺失/微重复？

这属于染色体结构异常。

• 肉眼难辨： 染色体的总数没变，但在某一条染色体上，缺失或多出了一小段遗传物质。这在普通的芯片检测（S-Array）中极易漏诊。

• 后果： 虽然胚胎能着床，但可能导致胎儿智力低下、心脏畸形、发育迟缓（如猫叫综合征、DiGeorge综合征等）。

二、 皇家REP的NGS“高倍显微”扫描

REP实验室采用的是目前最先进的NGS（下一代高通量测序）平台。

1. 超高分辨率： 相比上一代技术，NGS的分辨率提升了数倍，能够识别更小片段（Mb级别）的遗传物质异常。

2. 全面覆盖： 对23对染色体进行全基因组范围的深度测序，不仅看数目，更看每一条染色体的“身体完整度”。

三、 哪些家庭必须关注微缺失？

• 反复胎停流产： 之前的胚胎查了核型正常但依然流产的家庭。

• 高龄备孕： 随着配子老化，染色体在分裂过程中发生碎片化和重组错误的概率激增。

四、 结语

在皇家REP，我们对“健康”的定义是极其严苛的。通过NGS技术的深度扫描，我们为您拦截掉那些隐匿的基因缺陷，确保每一个被植入的胚胎，都是表里如一的“满分种子”。