很多准父母认为,第三代试管婴儿(PGT-A)只要查出胚胎是“整倍体”(即46条染色体数目正确),就万无一失了。但在泰国皇家REP生殖医院,我们的遗传学专家会提醒您:数目对只是基础,结构上的“微缺失”或“微重复”才是更隐蔽的健康杀手。
一、 什么是基因微缺失/微重复?
肉眼难辨: 染色体的总数没变,但在某一条染色体上,缺失或多出了一小段遗传物质。这在普通的基因芯片检测中极易漏诊。 后果: 虽然胚胎能着床,但可能导致胎儿智力低下、心脏畸形、发育迟缓(如猫叫综合征、迪乔治综合征等)。
二、 皇家REP的高分辨率NGS技术
超高分辨率: 相比上一代技术,NGS的分辨率提升了数倍,能够识别Mb级别(百万碱基对)的微小结构异常。 全面覆盖: 对23对染色体进行全基因组深度扫描,不仅看数目,更看每一条染色体的“身体完整度”。
三、 哪些家庭需要重点关注?
有过不明原因胎停流产史。 家族中有不明原因智力障碍患者。 高龄备孕(配子老化易导致染色体重组错误)。
