平衡易位携带者,四次流产、两次清宫——泰国REP医院用PGT-SR帮我筛选出健康胚胎

创始人
2026-05-07 22:50:53
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讲述人:吴女士,32岁,来自武汉,目前宝宝已出生3个月。

一、四次怀孕,四次流产,最长的一次只撑到孕9周

我和丈夫2017年结婚,婚后第二年就怀上了。全家都很高兴,可孕8周B超,没看到胎心。医生说“胚胎停育”,做了清宫。我以为是偶然。

2019年第二次怀孕,同样的情况,孕9周胎停,再次清宫。医生说“建议查一下夫妻染色体”。

结果出来:我是染色体平衡易位携带者,核型为46,XX,t(5;11)(q23;q13)。医生解释,我的两条染色体(5号和11号)各断了一截,然后交换了位置。虽然我的身体正常(平衡易位携带者通常没有健康问题),但产生卵子时,只有1/18的概率是染色体完全正常的,还有1/18是平衡易位携带者(和我一样,但健康),其余16/18都是不平衡的,会导致流产或畸形儿。

医生建议做第三代试管,而且必须是PGT-SR(针对结构重排的胚胎植入前遗传学检测),才能区分正常胚胎和平衡易位携带者胚胎。

2020-2021年,我在国内某生殖中心做了两次PGT-SR。第一次取卵10枚,养成3枚囊胚,活检后只有1枚是平衡易位携带者(不致病,但将来孩子也会面临同样困扰),没有完全正常的胚胎。我犹豫后移植了携带者胚胎,结果孕6周就生化。

第二次取卵8枚,养成2枚囊胚,检测后1枚不平衡(不可用),1枚完全正常!我欣喜若狂,移植后第10天就测到了双杠。可是孕7周B超,又是空孕囊,胎停。

医生说“胚胎染色体正常,但胎停了,可能是其他原因”。那枚珍贵的正常胚胎就这样没了。我彻底崩溃。

二、转向泰国:PGT-SR技术更成熟,还能联合无创PGT

2022年底,我通过病友群知道了泰国REP生殖医院。病友也是平衡易位,在那里一次成功。我联系了医院,提交了染色体报告和病历。

医生视频会诊说:“我们常规开展PGT-SR,而且采用激光活检+全基因组扩增+高分辨率芯片技术,能准确区分正常和平衡易位携带者。同时,我们可以联合无创PGT(niPGT‑A),先筛查非整倍体,再对整倍体胚胎做结构分析,避免活检所有胚胎。这样可以减少活检损伤。”

他还说:“你们夫妻年轻、卵巢储备正常,只要获得足够囊胚,有很大机会获得完全正常胚胎。”

我被说服了。

三、赴泰:取卵、活检、等待,这一次我多了一份耐心

2023年5月,我飞往曼谷。促排很顺利,取卵14枚,成熟12枚,ICSI后受精10枚。养成囊胚8枚。这个数字远超国内两次。

实验室先对所有囊胚做niPGT‑A(无创,不活检),筛选出6枚整倍体,2枚非整倍体(弃用)。然后对6枚整倍体囊胚进行激光活检,每个取3-5个细胞,送PGT-SR分析。

等待结果的两周非常煎熬。但小陈(个案管理师)每天安慰我,还给我发胚胎发育的延时视频。

结果出来了:6枚整倍体中,2枚是完全正常(染色体核型正常,不携带易位)3枚是平衡易位携带者(核型和我一样,健康但会遗传),1枚结果不确定(建议不移植)。

医生建议优先移植完全正常的那枚4AB级囊胚。另一枚正常囊胚冷冻备用。

四、移植后:这次稳稳地成功了

2023年7月,我再次赴泰移植。移植后第12天,HCG 386。孕7周B超见胎心,孕12周NT通过。2024年3月,我剖腹产生下一枚健康男婴,体重6.8斤,新生儿评分10分。产后我带宝宝做了染色体检查,确认他的核型完全正常,不携带平衡易位。

女儿?不,是儿子。我终于成功当妈妈了。

五、我想分享的几点经验

  1. 染色体平衡易位不可怕,但必须做PGT-SR。普通PGT-A无法区分正常和携带者,如果移植了携带者胚胎,孩子将来也会面临生育困扰。泰国REP医院的PGT-SR能精准区分。

  2. 联合无创PGT筛查整倍体,减少活检数量。国内两次我都是直接活检所有囊胚,损失了2枚。泰国REP先用无创筛查,整倍体才活检,保护了胚胎。

  3. 不要放弃完全正常的可能性。我们有多枚胚胎,最终筛选出2枚完全正常。如果移植携带者,虽然孩子健康,但他会像我一样经历同样的痛苦。我们不想这样。

  4. 泰国REP的胚胎培养和活检技术值得信赖。8枚囊胚、6枚整倍体,国内从未到过的数字,说明了实验室水平。

(本文已征得当事人同意发布,为保护隐私,部分细节有调整。)


专家点评(泰国REP生殖医院遗传学实验室主任):

染色体平衡易位携带者的试管婴儿治疗,核心在于 “区分” :既要排除不平衡胚胎(致流产/畸形),又要区分完全正常和携带者胚胎。我们的标准流程:

  • 促排后囊胚培养(高囊胚率依赖低氧培养和优质培养液)

  • 先用无创PGT(niPGT‑A)筛查整倍体,减少活检数量

  • 仅对整倍体囊胚进行激光活检,送PGT-SR(高分辨率芯片法,可精确判断断裂点)

  • 最终提供完全正常胚胎优先移植

吴女士的成功,证明了这套流程的有效性。泰国REP医院每年完成数十例PGT-SR周期,活产率(完全正常胚胎移植后)超过70%。


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