讲述人：林女士，34岁，来自广州，目前宝宝已出生6个月。
一、四次怀孕，四次胎停，每次都是“染色体异常”
我和丈夫2015年结婚。2016年第一次怀孕，孕8周胎停，清宫。医生说“可能是偶然”。2017年第二次，孕7周又胎停。医生建议我们查夫妻染色体。结果出来：丈夫染色体正常，我却是平衡易位携带者？不，那次查错了。后来我们去了更权威的机构，发现我并不是平衡易位，而是携带一个致病基因——我的MEF2C基因存在杂合突变，与一种神经发育障碍相关（患儿表现为智力低下、癫痫）。
遗传咨询师告诉我，我每次怀孕，胎儿有50%的概率遗传这个致病突变，50%概率正常。但前四次胎停的胚胎没有送检，不知道是不是因为基因突变导致还是其他原因。但医生高度怀疑是基因问题。
我们需要PGT-M（胚胎植入前单基因病检测），才能筛选出不携带致病基因的胚胎。
二、国内说不做PGT-M，因为我的基因突变太罕见
2020-2021年，我咨询了国内三家能做PGT-M的中心。第一家说“家系不完整，需要你父母的血样，否则无法构建单体型”。我的父母已经过世，无法提供。第二家说“可以尝试，但不能保证成功率，且费用很高（约5万）”。第三家直接拒绝：“罕见突变，我们没有现成探针，定制需要6个月以上，还不一定成功。”
我绝望了。难道我要一次次流产，或者生下有严重疾病的孩子吗？
三、泰国REP医院：我们可以定制探针，而且可以联合无创PGT
2022年，我通过一位遗传学专家了解到泰国REP医院在做PGT-M方面经验丰富。我联系了他们，提交了我的基因报告和家系信息。
医生回复：“你的基因突变位点明确，我们可以定制探针。不需要父母血样，我们可以通过单细胞全基因组扩增+连锁分析构建单体型，大约需要3-4个月时间。同时，我们可以联合无创PGT（niPGT‑A），先筛查胚胎非整倍体，再对整倍体胚胎做PGT-M，这样可以减少活检损伤。”
费用：探针定制+PGT-M约3万人民币，试管医疗8-12万，总比国内低且成功率有保障。
我决定去泰国。
四、探针定制、取卵、活检、等待
2022年8月，我提交了唾液样本（用于构建单体型）。泰国REP的合作实验室开始定制探针。2023年1月，探针完成。
2023年3月，我飞往曼谷。促排取卵12枚，养成囊胚8枚。实验室先做无创PGT，筛出5枚整倍体，3枚非整倍体弃用。然后对5枚整倍体囊胚进行激光活检，送PGT-M分析。
等待结果的那3周，我每天祈祷。
结果出来了：5枚整倍体囊胚中，2枚不携带致病基因（完全正常），2枚携带致病基因（杂合子，会发病），1枚结果不确定（建议不移植）。
医生建议优先移植那枚4AA级、完全正常的囊胚。
五、移植、成功、产检验证
2023年5月，我移植了那枚宝贵的正常胚胎。移植后12天，HCG 468。孕7周见胎心。孕12周NT通过。孕19周羊水穿刺，结果显示：胎儿不携带MEF2C突变，且染色体核型正常。
那一刻，我嚎啕大哭。四次流产、多年奔波，终于换来了一个健康的宝宝。
2024年1月，我足月顺产一枚女婴，6.2斤，新生儿评分10分。目前6个月，发育一切正常。
六、我想对所有有遗传病风险的家庭说
PGT-M是阻断家族遗传病的最有效手段。不要因为国内做不了就放弃。泰国REP医院可以定制探针，即使是罕见突变。
联合无创PGT可以减少活检损伤。传统的PGT-M必须先活检，再筛查，对胚胎有损伤。泰国REP先做无创PGT筛选整倍体，再对整倍体做PGT-M，避免了非整倍体胚胎的无效活检。
不要害怕跨境医疗。我一开始也担心语言、流程、信任问题。但泰国REP的中文团队非常专业，从探针定制到移植后随访，全程无缝衔接。
坚持就是胜利。我失败了四次，几乎放弃。但最终，科学和技术给了我一个健康的宝宝。
（本文已征得当事人同意发布，为保护隐私，部分细节有调整。）
专家点评（泰国REP生殖医院遗传学实验室主任）：
PGT-M是阻断单基因遗传病的关键技术。泰国REP医院与Igenomix等国际基因检测公司合作，能够为超过600种已知致病基因提供探针定制服务，即使是罕见突变，也能在平均4个月内完成家系验证和探针设计。我们的创新在于联合无创PGT（niPGT‑A）：先筛查整倍体，仅对整倍体胚胎进行活检，大大减少了胚胎损伤率。对于像林女士这样有明确遗传病风险的家庭，我们建议越早启动PGT-M越好，以避免反复流产带来的身心创伤。
