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案例分享 | 阻断地中海贫血:我们是如何通过PGT-M,给孩子一个确定的健康未来

(编者按:今天,我们想分享一个特殊的家庭故事。来自广东的陈先生和太太,夫妻双方都是α-地中海贫血基因的携带者。他们对生育有着深深的渴望,和同等重量的恐惧。这个故事,关乎爱、责任,以及现代医学所能带来的、最伟大的奇迹。为保护隐私,文中均为化名。)

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“我们不怕试管的苦,只怕孩子跟着我们一起苦。”

“我跟太太都是广东人,婚检时查出来,我们俩都是同类型的地中海贫血基因携带者。” 电话那头,陈先生的声音平静而有力,“医生告诉我们,我们有1/4的概率,会生下重型地贫的宝宝。那种结果,我们不敢想,也绝不能让它发生。”

对于陈先生夫妇来说,生育这件对大多数人而言充满喜悦的事,从一开始就蒙上了一层阴影。他们不是“怀不上”,而是“不敢怀”。

“我们查了很多资料,了解到第三代试管婴儿的PGT-M技术,可以直接筛查掉携带致病基因的胚胎。那一刻,我们感觉就像在黑暗里看到了一束光。” 陈先生说,“我们的目标非常明确,就是要找一家PGT-M技术最成熟、最可靠的医院。”

在经过长达半年的线上咨询和对比后,他们最终选择了皇家REP生殖医院。吸引他们的,是我们的医疗顾问在解释PGT-M流程时,那种深入骨髓的专业、严谨,以及对“探针定制”这一核心环节的自信。


最关键的一步:为我们的家庭,定制一把专属的“钥匙”

“顾问告诉我们,PGT-M最关键的一步,是在试管周期开始前,为我们家族的这个特定基因位点,做一个专属的‘探针’。这个过程大概需要一两个月。” 陈太太回忆道,“虽然增加了等待的时间,但这让我们觉得非常踏实。这说明REP的流程非常严谨,不是那种随随便便就给你做的。”

在我们的指导下,陈先生夫妇和他们的父母,在国内寄送了血液样本。我们的合作基因实验室,开始了这场“精准狙击战”最核心的武器锻造工作。

两个月后,专属“探针”定制成功的消息传来,陈先生夫妇随即启程,来到了曼谷。


一份“命运判决书”般的胚胎报告

接下来的促排、取卵过程,对于已经做足心理准备的陈先生夫妇来说,进行得非常顺利。他们一共获得了6枚达到活检标准的优质囊胚。

随后,这6枚囊胚的活检细胞,被送往基因实验室,用那把为他们定制的“钥匙”,去开启最终的“命运之门”。

“等待报告的那几天,是我人生中最难熬的日子。” 陈太太说,“我们不怕没成功,就怕连一个健康的胚胎都没有。”

最终,那份承载着全部希望的PG-T-M报告出来了:

  • 2枚:完全健康,不携带致病基因。

  • 3枚:为健康携带者,自身不发病(和父母一样)。

  • 1枚:为重型地贫胚胎,携带两个致病基因。

“看到报告的那一刻,我太太直接哭了出来。不是悲伤,是释放。” 陈先生说,“我们不仅有了可以选择的健康胚胎,更重要的是,我们亲眼看到了那个1/4的概率,那个我们最害怕的结果,被科学精准地、确定无疑地筛选了出来。我们所有的努力和等待,在这一刻,都值了。”


来自“零风险”宝宝的啼哭

在随后的移植周期中,医生为陈太太移植了那两枚完全健康的胚胎中的一枚。一次成功。

十个月后,一个健康、爱笑的男婴,在广州一家医院诞生。产后的基因检测再次确认,他是一个未携带地中海贫血致病基因的、完全健康的孩子。

“我们给他取小名叫‘安安’,就是希望他一生平平安安,不再被我们家族的这个‘基因魔咒’所困扰。” 陈先生在发给我们的微信里写道,“感谢皇家REP医院,你们不仅给了我们一个孩子,更是给了我们整个家庭一份确定的、安心的未来。”


结语

陈先生一家的故事,是第三代试管婴儿(PGT-M)技术价值最完美的体现。

它所实现的,不仅仅是一次“成功怀孕”,而是对一个家庭、乃至一个家族未来命运的**“主动干预”与“科学重塑”**。

在皇家REP医院,我们为能够掌握并运用这项伟大的技术,去帮助像陈先生夫妇一样有特殊需求的家庭,打破遗传的枷锁,拥抱健康的未来,而感到无上的荣光与责任。

如果您的家庭也面临着同样的困扰,请不要独自承受。科学,已经为我们准备好了那把通往希望的钥匙。

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