在不孕不育和反复流产的求诊之路上,有这样一群“最无辜”的患者。

“平衡易位”是什么?—— 一场“总量不变,位置改变”的基因重组
正常人:两套书,每一本都在自己正确的位置上,不多不少。 平衡易位携带者:您的“书”的总量,一本都不少,还是46本。但是,在您自己的细胞里,有两本不同卷号的书(比如第3卷和第14卷),发生了**“书页互换”**。比如,第3卷的最后一章,跑到了第14卷的末尾;而第14卷的最后一章,则跑到了第3卷的末尾。 为什么您自身“平衡”且“健康”? 因为对于您自己这个“图书馆”来说,所有的“知识总量”(基因信息)一点都没丢,只是存放的位置变了。所以,您完全健康。
生育的“魔咒”:当“百科全书”需要分发给下一代
完全正常型(概率极低):孩子非常幸运地,恰好拿到了全部是“原版”、未经互换的书页。—— 生下完全健康的宝宝。 平衡易位型(概率较低):孩子不多不少,正好拿到了那两本“互换”过的书,和您自己一样,成为了一个健康的“平衡易位携带者”。—— 生下和您一样的健康宝宝。 部分多余/部分缺失型(概率极高):这是最常见、也是导致灾难的根源。孩子随机地,拿到了一本“多了别人一章”的书,和一本“少了一章”的书。 部分多余型/部分缺失型(概率极高):与3类似,组合方式不同。
胚胎无法着床。 生化妊娠。 孕早期胎停育、自然流产(最常见的结果)。 在极少数情况下,如果涉及的基因片段较小,可能会生下有严重出生缺陷和智力障碍的患儿。
唯一的“破咒神器”:第三代试管婴儿PGT-SR技术
PGT-SR (胚胎植入前染色体结构重排检测) 它在做什么? 它不再让您去“盲目地”怀孕,去“赌”那个极低概率的幸运事件。 它的做法是: 我们先通过试-管技术,在体外,将您所有可能的“胚胎组合”,都培育出来。 然后,在移植前,利用最先进的基因测序技术,像一个“图书管理员”一样,对每一个胚胎的“全部46本书”,进行逐一的、精密的检查。 检测报告,会清晰地告诉我们,哪些胚胎是属于上述第1种(完全正常)或第2种(平衡携带)的**“可移植”胚胎;哪些是属于第3或第4种的“不平衡”**的异常胚胎。
最终的选择:我们只将那个**染色体“平衡”**的胚胎,移植回您的子宫。
