有一种夫妻,平时身体健康,甚至生过一胎也是健康的,但二胎却反复胎停、流产。去医院一查,发现其中一方是“染色体平衡易位”携带者。1/18甚至更低的概率是完全正常的。自然受孕生出健康宝宝简直像中彩票。PGT-SR(染色体结构重排检测)技术,专门解决这一棘手的遗传难题。
一、 什么是平衡易位?
对本人的影响: 因为基因总量没变,所以本人不发病。 对后代的影响: 在减数分裂产生配子时,染色体分配极其混乱,极易产生“多一条”或“少一条”的异常胚胎,导致流产或生出畸形儿。
二、 PGT-SR:精准的“纠错员”
技术原理: 通过NGS高通量测序或芯片技术,分辨出哪些胚胎是完全正常(脱染),哪些是异常的。 筛选目标: 我们的目标是找出那些完全不携带易位的正常胚胎,彻底阻断这一遗传缺陷传给下一代。
三、 促排策略:以量取胜
REP方案: 吴堂察院长会制定高效促排方案,尽可能多地获取卵子,培养更多的囊胚。基数大了,筛选出健康胚胎的几率才大。
