很多在REP毕业的准妈妈,回国建档时会问:“医生,我在泰国已经做过PGT全基因筛查了,胚胎是好的,那我怀孕后是不是就不用做唐筛或无创DNA了?”
一、 PGT与NIPT的区别
PGT(查的是胚胎): 取样的是囊胚的滋养层细胞(将来发育成胎盘的部分),虽然准确率高达99%,但理论上存在**“胎盘-胎儿不一致”**(即限制性胎盘嵌合)的极小概率。 NIPT(查的是母血): 抽取孕妇静脉血,检测其中游离的胎儿DNA。这是对PGT结果的二次验证。
二、 为什么要做“双保险”?
排除嵌合体风险: 如果移植的是嵌合体胚胎,NIPT是第一道防线,用来确认胎儿是否自我修复正常。 新发突变: 虽然胚胎染色体数目正常,但胚胎在后期发育过程中,极个别基因位点可能发生微缺失或微重复(虽然NIPT对此检出率有限,但结合B超排畸更稳妥)。 安心: 试管宝宝来之不易,多做一项无创检查(仅需抽血,无风险),能让整个孕期更安心。
三、 羊水穿刺是金标准
确诊: 羊穿直接提取胎儿脱落细胞,是诊断染色体异常的终极金标准。
