很多夫妻认为：“我做了三代试管（PGT-A），筛查了染色体，孩子就一定没有遗传病了吧？”
这是一个巨大的误区。 PGT-A只能看染色体数目对不对，看不出单基因病。如果夫妻双方都是某种隐性遗传病（如耳聋、脊髓性肌萎缩症SMA）的携带者，PGT-A是查不出来的。
泰国皇家REP生殖医院建议：在进周前，夫妻双方先做一次“扩展性携带者筛查（ECS）”。

一、 什么是“隐性携带者”？

每个人身上都携带几个致病的隐性基因突变。

• 不仅是健康人： 您和爱人平时身体健康，没有任何症状，是因为不仅携带了一个致病基因，还有一个正常基因（杂合子）。

• 凑到一起就是雷： 如果夫妻双方恰好携带了同一个致病基因，那么孩子有25%的概率患上重病，25%的概率完全健康，50%的概率成为携带者。

二、 ECS查什么？

• 广度： 一次抽血，筛查几百种常见的单基因隐性遗传病（如地中海贫血、脆性X综合征、SMA等）。

• 目的： 发现夫妻双方是否“撞车”。

三、 发现“撞车”怎么办？

如果在ECS中发现风险：

1. 定制探针： REP实验室会根据这个特定的致病基因，设计专属的PGT-M探针。

2. 靶向剔除： 在囊胚筛查时，不仅查染色体（PGT-A），还特意去查这个致病基因（PGT-M），精准剔除那25%的患病胚胎。

四、 结语

预防永远大于治疗。在皇家REP，我们推崇“全流程遗传管理”。先查父母（ECS），再查胚胎（PGT），把遗传病的风险在源头彻底掐灭。